Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Equinovarus deformity, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEquinovarus deformity ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Equinovarus deformity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde