Özellik
Cerebellar calcifications
Read the genes linked to Cerebellar calcifications, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCerebellar calcifications ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cerebellar calcifications özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Her zaman | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Her zaman | 2 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde