İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal peripheral myelination

An abnormality of the myelination of motor and sensory peripheral nerves. These are axons for motor nerves and dendrites for sensory nerves in the strict anatomic sense.

HPO HP:0003130

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Abnormal peripheral myelination ile ilişkili 4 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal peripheral myelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DHHdesert hedgehog signaling moleculeÇok sık (%80–99)1 durumda
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Sık (%30–79)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKaydedilmedi1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal myelinationAbnormal peripheral nervous system structure

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al