İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

CNS demyelination

A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.

HPO HP:0007305

Özet

Diğer adları
Demyelination in central white matter
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

CNS demyelination ile ilişkili 32 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, CNS demyelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Her zaman1 durumda
NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4Her zaman1 durumda
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1Her zaman1 durumda
PRF1perforin 1Her zaman1 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Her zaman1 durumda
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrialHer zaman1 durumda
TNRtenascin RHer zaman1 durumda
TREX1three prime repair exonuclease 1Her zaman1 durumda
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Sık (%30–79)2 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSık (%30–79)1 durumda
GALCgalactosylceramidaseSık (%30–79)2 durumda
GLSglutaminaseSık (%30–79)1 durumda
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39Sık (%30–79)1 durumda
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Bazen (%5–29)1 durumda
INSRinsulin receptorBazen (%5–29)1 durumda
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinBazen (%5–29)1 durumda
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsBazen (%5–29)1 durumda
ACOX1acyl-CoA oxidase 1Kaydedilmedi1 durumda
ASPAaspartoacylaseKaydedilmedi1 durumda
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorKaydedilmedi1 durumda
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaKaydedilmedi1 durumda
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Kaydedilmedi1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kaydedilmedi1 durumda
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingKaydedilmedi1 durumda
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1AKaydedilmedi1 durumda
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinKaydedilmedi1 durumda
PDYNprodynorphinKaydedilmedi1 durumda
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Kaydedilmedi1 durumda
PSAPprosaposinKaydedilmedi2 durumda
SUMF1sulfatase modifying factor 1Kaydedilmedi1 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal CNS myelination

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al