İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Retinal bleeding

Klinik adı: Retinal hemorrhage

Bleeding located within the retina. Retinal hemorrhages range from the smallest dot and blot hemorrhage to massive sub-hyaloid hemorrhage.

HPO HP:0000573

Özet

Diğer adları
Retinal haemorrhage, Retinal haemorrhages, Retinal hemorrhages
Vücut sistemi
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eye

Retinal bleeding ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Retinal bleeding özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DNM2dynamin 2Her zaman1 durumda
DSTdystoninHer zaman2 durumda
ESAMendothelial cell adhesion moleculeHer zaman1 durumda
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Çok sık (%80–99)4 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSık (%30–79)4 durumda
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainSık (%30–79)1 durumda
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainSık (%30–79)1 durumda
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainSık (%30–79)1 durumda
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
IFNGinterferon gammaBazen (%5–29)1 durumda
LAMB2laminin subunit beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorBazen (%5–29)1 durumda
PRF1perforin 1Bazen (%5–29)1 durumda
SBDSSBDS ribosome maturation factorBazen (%5–29)1 durumda
TERCtelomerase RNA componentBazen (%5–29)1 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseBazen (%5–29)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSeyrek (%1–4)1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaKaydedilmedi1 durumda
TREX1three prime repair exonuclease 1Kaydedilmedi1 durumda
XYLT1xylosyltransferase 1Kaydedilmedi1 durumda
XYLT2xylosyltransferase 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Bleeding from the eyeFundus hemorrhageRetina issue

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al