Özellik
Spider veins
Klinik adı: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Özet
- Diğer adları
- Telangiectases
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpider veins ile ilişkili 63 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Spider veins özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ENGendoglin | Her zaman | 2 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 2 durumda |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Her zaman | 2 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO1anoctamin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNF213ring finger protein 213 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLHDNA polymerase eta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TALDO1transaldolase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIG4DNA ligase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
23 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF168ring finger protein 168 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPHB4EPH receptor B4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HFEhomeostatic iron regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde