Özellik
Leukodystrophy
Leukodystrophy refers to deterioration of white matter of the brain resulting from degeneration of myelin sheaths in the CNS. Their basic defect is directly related to the synthesis and maintenance of myelin membranes. Symmetric white matter involvement at MRI is a typical finding in patients with leukodystrophies.
Özet
- Diğer adları
- Degeneration of white matter of brain
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Leukodystrophy, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLeukodystrophy ile ilişkili 101 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Leukodystrophy özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Her zaman | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Her zaman | 1 durumda |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Her zaman | 2 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Her zaman | 1 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Her zaman | 1 durumda |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
61 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| PSAPprosaposin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1Rcomplement C1r | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| C1Scomplement C1s | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SP110SP110 nuclear body protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAOK1TAO kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BOLA3bolA family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDNRBendothelin receptor type B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCpyruvate carboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde