Özellik
Everted eyelid
Klinik adı: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Özet
- Diğer adları
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEverted eyelid ile ilişkili 63 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Everted eyelid özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CERS3ceramide synthase 3 | Her zaman | 2 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Her zaman | 2 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FOXC2forkhead box C2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT10keratin 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LIPNlipase family member N | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EDN1endothelin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXL2forkhead box L2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA1GATA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
23 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLECplectin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLHDNA polymerase eta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde