Özellik
Parakeratosis
Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Parakeratosis, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alParakeratosis ile ilişkili 34 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Parakeratosis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Her zaman | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GLSglutaminase | Her zaman | 1 durumda |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Her zaman | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Her zaman | 1 durumda |
| RAG1recombination activating 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RAG2recombination activating 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Her zaman | 1 durumda |
| CDSNcorneodesmosin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT5keratin 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRT74keratin 74 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TGM1transglutaminase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CLDN1claudin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLG2filaggrin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MVDmevalonate diphosphate decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMPproteasome maturation protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde