İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Contractures of the foot joints

Klinik adı: Foot joint contracture

Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.

HPO HP:0008366

Özet

Diğer adları
Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Contractures of the foot joints ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Contractures of the foot joints özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitÇok sık (%80–99)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorÇok sık (%80–99)1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitÇok sık (%80–99)1 durumda
MYBPC1myosin binding protein C1Çok sık (%80–99)1 durumda
DDHD2DDHD domain containing 2Sık (%30–79)1 durumda
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorBazen (%5–29)1 durumda
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitBazen (%5–29)1 durumda
CAV1caveolin 1Bazen (%5–29)1 durumda
CCN2cellular communication network factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
CCR6C-C motif chemokine receptor 6Bazen (%5–29)1 durumda
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
IRF5interferon regulatory factor 5Bazen (%5–29)1 durumda
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Bazen (%5–29)1 durumda
KIAA0319LKIAA0319 likeBazen (%5–29)1 durumda
MMP1matrix metallopeptidase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal feet structureLower-limb joint contracture

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al