İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absence of eyeballs

Klinik adı: Anophthalmia

Absence of the globe or eyeball.

HPO HP:0000528

Özet

Diğer adları
Failure of development of eyeball, Missing eyeball, No eyeball, Absence of globes of eyes, Anophthalmia, clinical, Clinical anophthalmia, unilateral/bilateral, Missing globe of eye, No globe of eye, Ocular absence
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Absence of eyeballs ile ilişkili 73 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absence of eyeballs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
BCORBCL6 corepressorHer zaman2 durumda
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitHer zaman1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Her zaman1 durumda
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Her zaman1 durumda
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Her zaman2 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4Çok sık (%80–99)2 durumda
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BÇok sık (%80–99)1 durumda
HCCSholocytochrome c synthaseÇok sık (%80–99)1 durumda
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Çok sık (%80–99)1 durumda
SIX6SIX homeobox 6Çok sık (%80–99)1 durumda
SOX2SRY-box transcription factor 2Çok sık (%80–99)2 durumda
WNT7BWnt family member 7BÇok sık (%80–99)1 durumda
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Sık (%30–79)1 durumda
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sık (%30–79)2 durumda
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainSık (%30–79)1 durumda
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ASık (%30–79)1 durumda
DAG1dystroglycan 1Sık (%30–79)1 durumda
FKRPfukutin related proteinSık (%30–79)1 durumda
FKTNfukutinSık (%30–79)1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Sık (%30–79)2 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Sık (%30–79)1 durumda
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Sık (%30–79)1 durumda
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
MAB21L2mab-21 like 2Sık (%30–79)1 durumda
NUAK2NUAK family kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
OTX2orthodenticle homeobox 2Sık (%30–79)1 durumda
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Sık (%30–79)1 durumda
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Sık (%30–79)1 durumda
POMKprotein O-mannose kinaseSık (%30–79)1 durumda
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
SEMA3Esemaphorin 3ESık (%30–79)1 durumda
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
B9D1B9 domain containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
B9D2B9 domain containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ABazen (%5–29)1 durumda
CEP290centrosomal protein 290Bazen (%5–29)1 durumda
33 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Bazen (%5–29)2 durumda
DOCK7dedicator of cytokinesis 7Bazen (%5–29)1 durumda
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorBazen (%5–29)2 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitBazen (%5–29)2 durumda
FANCBFA complementation group BBazen (%5–29)1 durumda
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Bazen (%5–29)2 durumda
GLI2GLI family zinc finger 2Bazen (%5–29)1 durumda
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedBazen (%5–29)1 durumda
KDM2Blysine demethylase 2BBazen (%5–29)1 durumda
KIF11kinesin family member 11Bazen (%5–29)1 durumda
KIF7kinesin family member 7Bazen (%5–29)1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseBazen (%5–29)2 durumda
RBP4retinol binding protein 4Bazen (%5–29)1 durumda
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
RPGRIP1LRPGRIP1 likeBazen (%5–29)1 durumda
SHHsonic hedgehog signaling moleculeBazen (%5–29)2 durumda
TBC1D32TBC1 domain family member 32Bazen (%5–29)1 durumda
TCTN1tectonic family member 1Bazen (%5–29)1 durumda
TCTN2tectonic family member 2Bazen (%5–29)2 durumda
TCTN3tectonic family member 3Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM107transmembrane protein 107Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM216transmembrane protein 216Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM231transmembrane protein 231Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM237transmembrane protein 237Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM67transmembrane protein 67Bazen (%5–29)1 durumda
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Bazen (%5–29)1 durumda
RARBretinoic acid receptor betaKaydedilmedi1 durumda
RAXretina and anterior neural fold homeoboxKaydedilmedi1 durumda
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of eyeball sizeAbsent/small eye

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al