Gen
CYBRD1
cytochrome b reductase 1
- HGNC 20797↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000071967↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79901↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 171.522.474–171.558.129 (GRCh38)
- Eksonlar
- 35,7 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 286 amino asit
- Diğer adları
- DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
- MANE Select transkripti
- ENST00000321348.9NM_024843.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CYBRD1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hemokromatoz
- Kalıtsal Hemokromatoz
Dokularda demir birikimiyle karakterize, kalıtsal bir metabolik hastalık.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Flebotomi, demir şelasyonu, demir kısıtlı diyet, aile taraması
CYBRD1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 35,7 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 861 tanesi proteini kodlar.
Aynı durumlarla ilişkili genler
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CYBRD1 geni: cytochrome b reductase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cybrd1
Dante Labs. CYBRD1 geni: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cybrd1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde