İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BCAT2

branched chain amino acid transaminase 2

Özet

Sitogenetik konum
19q13.33
Koordinatlar
Kromozom 19: 48.795.064–48.811.029 (GRCh38)
Eksonlar
16 kb boyunca 11 ekson
Protein
392 amino asit
Diğer adları
BCAM, BCATm
Önceki semboller
BCT2
MANE Select transkripti
ENST00000316273.11NM_001190.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BCAT2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BCAT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, BCAT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BCAT2 ve yakınındaki 54 gen, kromozom 19 üzerinde, 48.303.047 ile 49.303.046 arasında.Kromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbODAD1: 48.296.355–48.321.971, geri iplikODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, ileri iplikEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, geri iplikTMEM143SYNGR4: 48.364.260–48.376.377, ileri iplikSYNGR4KDELR1: 48.382.558–48.393.837, geri iplikKDELR1GRIN2D: 48.393.668–48.444.931, ileri iplikGRIN2DGRWD1: 48.445.512–48.458.382, ileri iplikKCNJ14: 48.454.464–48.466.980, ileri iplikKCNJ14: 48.465.837–48.472.431, ileri iplikCYTH2: 48.469.203–48.482.314, ileri iplikCYTH2LMTK3: 48.485.271–48.513.935, geri iplikLMTK3SULT2B1: 48.552.140–48.599.425, ileri iplikSACK1E: 48.599.961–48.615.093, geri iplikSPACA4: 48.606.742–48.607.962, ileri iplikRPL18: 48.615.284–48.619.213, geri iplikRPL18SPHK2: 48.619.291–48.630.717, ileri iplikSPHK2DBP: 48.630.030–48.637.695, geri iplikDBPCA11: 48.637.946–48.646.386, geri iplikCA11NTN5: 48.661.407–48.673.081, geri iplikNTN5FUT2: 48.695.953–48.705.951, ileri iplikFUT2MAMSTR: 48.711.737–48.719.966, geri iplikRASIP1: 48.720.571–48.740.616, geri iplikRASIP1IZUMO1: 48.740.852–48.746.909, geri iplikIZUMO1FUT1: 48.748.011–48.755.390, geri iplikFUT1FGF21: 48.755.524–48.758.333, ileri iplikFGF21BCAT2: 48.795.064–48.811.029, geri iplikBCAT2HSD17B14: 48.813.014–48.837.064, geri iplikHSD17B14PLEKHA4: 48.837.091–48.868.855, geri iplikPLEKHA4PPP1R15A: 48.872.212–48.879.061, ileri iplikPPP1R15ATULP2: 48.880.965–48.898.744, geri iplikTULP2NUCB1: 48.900.050–48.923.958, ileri iplikNUCB1DHDH: 48.933.517–48.944.969, ileri iplikDHDHBAX: 48.954.815–48.961.806, ileri iplikBAXFTL: 48.965.275–48.967.896, ileri iplikFTLGYS1: 48.968.125–48.993.349, geri iplikGYS1RUVBL2: 48.993.476–49.017.868, ileri iplikRUVBL2LHB: 49.015.980–49.017.091, geri iplikLHBSAXO3: 49.017.968–49.020.549, geri iplikSAXO3CGB3: 49.022.869–49.024.360, geri iplik: 49.022.953–49.036.895, geri iplikCGB2: 49.031.890–49.033.238, ileri iplikCGB1: 49.035.569–49.036.895, geri iplikCGB5: 49.043.595–49.045.312, ileri iplikCGB8: 49.047.638–49.049.125, geri iplikCGB7: 49.054.274–49.058.860, geri iplikCGB7: 49.055.793–49.065.076, geri iplikNTF4: 49.061.066–49.065.076, geri iplikKCNA7: 49.067.397–49.072.702, geri iplikKCNA7SNRNP70: 49.085.164–49.108.618, ileri iplikLIN7B: 49.114.324–49.118.463, ileri iplikLIN7BC19orf73: 49.118.402–49.119.143, geri iplikC19orf73PPFIA3: 49.119.401–49.151.027, ileri iplikPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, geri iplikHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, ileri iplikTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, geri iplikSLC6A16BCAT2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 48.795.064–48.795.464, 401 bazEkson 10: 48.796.428–48.796.502, 75 bazEkson 9: 48.796.578–48.796.718, 141 bazEkson 8: 48.796.937–48.797.022, 86 bazEkson 7: 48.797.191–48.797.333, 143 bazEkson 6: 48.799.675–48.799.838, 164 bazEkson 5: 48.799.981–48.800.100, 120 bazEkson 4: 48.800.187–48.800.297, 111 bazEkson 3: 48.806.517–48.806.717, 201 bazEkson 2: 48.807.000–48.807.074, 75 bazEkson 1: 48.810.984–48.811.029, 46 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.179 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BCAT2 genini nasıl okur

2

BCAT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BCAT2 genindeki 16 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BCAT2 geni: branched chain amino acid transaminase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcat2

Vancouver

Dante Labs. BCAT2 geni: branched chain amino acid transaminase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcat2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al