Gen
CFHR1
complement factor H related 1
- HGNC 4888↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000244414↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3078↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 196 819 731–196 832 189 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 12,5 kb
- Protein
- 330 aminosyror
- Även känd som
- H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
- Tidigare symboler
- HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
- MANE Select-transkript
- ENST00000320493.10NM_002113.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CFHR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CFHR1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CFHR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 12,5 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CFHR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFHR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CFHR1-genen: complement factor H related 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfhr1
Dante Labs. CFHR1-genen: complement factor H related 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfhr1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor