Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFHR3

complement factor H related 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196 774 840–196 795 407 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 20,6 kb
Protein
330 aminosyror
Även känd som
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Tidigare symboler
CFHL3
MANE Select-transkript
ENST00000367425.9NM_021023.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CFHR3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CFHR3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där CFHR3 finns. CFHR3 och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 196 285 124 till 197 285 123.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakåt-strängKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, framåt-strängCFH: 196 651 852–196 795 393, framåt-strängCFHR3: 196 774 840–196 795 407, framåt-strängCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, framåt-strängCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, framåt-strängCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, framåt-strängCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, framåt-strängCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakåt-strängF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakåt-strängASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakåt-strängZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, framåt-strängCRB1Diagram över CFHR3: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 196 774 840–196 774 944, 105 baserExon 2: 196 779 162–196 779 356, 195 baserExon 3: 196 779 797–196 779 973, 177 baserExon 4: 196 788 216–196 788 398, 183 baserExon 5: 196 790 045–196 790 227, 183 baserExon 6: 196 793 317–196 795 407, 2 091 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 20,6 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFHR3

1

position i CFHR3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 20,6 kb av CFHR3, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFHR3-genen: complement factor H related 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3-genen: complement factor H related 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfhr3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test