Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Cytogenetisk position: 8p23.3
Koordinater: Kromosom 8: 1 763 789–1 786 570 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 22,8 kb
Protein: 286 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: FLJ39417, TLCD6
Tidigare symboler: EPMR, C8orf61
MANE Select-transkript: ENST00000331222.6NM_018941.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CLN8, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Neuronal ceroid lipofuscinos
- Autosomalt recessiv
  En grupp ärftliga progressiva degenerativa hjärnsjukdomar som kliniskt kännetecknas av försämring av mentala och andra förmågor, epilepsi och synförlust genom retinal degeneration, och histopatologiskt av intracellulär ansamling av det autofluorescerande materialet ceroid lipofuscin i nervcellerna i hjärnan och i retina.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Epilepsi (fullständig panel)
- Epilepsi
  En av 171 gener kopplade till den
  En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
  En av 59 gener kopplade till den
  Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CLN8 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 22,8 kb, och 861 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLN8

positioner i CLN8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,8 kb av CLN8, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CLN8

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLN8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 26 egenskaper

Abnormality of the eye

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the cardiovascular system

Vascular granular osmiophilic material deposition

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLN8-genen: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8-genen: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cln8

Ett test. Ett helt liv av svar.