Gen

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

Cytogenetisk position: 11p15.4
Koordinater: Kromosom 11: 6 612 768–6 619 422 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner på 6,7 kb
Protein: 563 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: LPIC, TPP-1
Tidigare symboler: CLN2, SCAR7
MANE Select-transkript: ENST00000299427.12NM_000391.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs TPP1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Neuronal ceroid lipofuscinos
- Autosomalt recessiv
  En grupp ärftliga progressiva degenerativa hjärnsjukdomar som kliniskt kännetecknas av försämring av mentala och andra förmågor, epilepsi och synförlust genom retinal degeneration, och histopatologiskt av intracellulär ansamling av det autofluorescerande materialet ceroid lipofuscin i nervcellerna i hjärnan och i retina.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
  En av 57 gener kopplade till den
  En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
  En av 59 gener kopplade till den
  Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest TPP1

146

positioner i TPP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,7 kb av TPP1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TPP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TPP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 18 egenskaper

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 2 egenskaper

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TPP1-genen: tripeptidyl peptidase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tpp1

Vancouver

Dante Labs. TPP1-genen: tripeptidyl peptidase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tpp1

Ett test. Ett helt liv av svar.