Gen
CRELD1
CRELD disulfide isomerase 1
- HGNC 14630↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163703↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 78987↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p25.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 9 933 834–9 945 406 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 11,6 kb
- Protein
- 420 aminosyror
- Även känd som
- CIRRIN
- Tidigare symboler
- AVSD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000452070.6NM_001077415.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CRELD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CRELD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CRELD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 11,6 kb, och 1 263 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CRELD1
9
positioner i CRELD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,6 kb av CRELD1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CRELD1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CRELD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Delayed fine motor development
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Inability to walk
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Clonic seizure
- Clonus
- Delayed myelination
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Infantile spasms
- Jerking
- Obstructive sleep apnea
- Oral aversion
- Paralysis of all four limbs
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Weakness of one side of body
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
Visa ytterligare 18 egenskaper
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Astigmatism
- Bulging eye
- Close sighted
- Drooping of both upper eyelids
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Partial atrioventricular canal defect
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Pulmonary artery atresia
- Right aortic arch with mirror image branching
- Heart stops beating
- Slow heartbeats
- Strawberry mark
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CRELD1-genen: CRELD disulfide isomerase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/creld1
Dante Labs. CRELD1-genen: CRELD disulfide isomerase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/creld1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor