Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Metabolism

Hemokromatos

Helgenomsekvensering identifierar HFE-varianter som orsakar hereditär hemokromatos, vilket möjliggör tidig behandling genom enkel flebotomi innan järnöverskott orsakar organskador.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En genetisk sjukdom som kännetecknas av att kroppen tar upp och ansamlar för mycket järn i vävnaderna, vilket leder till organskador, särskilt i lever, hjärta och bukspottkörtel.

Hereditär hemokromatos är en autosomalt recessiv rubbning i järnomsättningen som orsakas av varianter i genen HFE. Genen kodar för ett protein som reglerar hepcidin, det viktigaste hormonet för kontrollen av järn. Sjukdomen leder till ökad järnupptagning i tarmen, så att järn ansamlas patologiskt i hjärtat, levern, lederna och hypofysen. Om sjukdomen upptäcks och behandlas innan organskador uppstår är prognosen mycket god med normal förväntad livslängd. Om den upptäcks sent kan irreversibla organskador uppstå, bland annat levercirros, hepatocellulärt karcinom, kardiomyopati och diabetes.

Hereditär hemokromatos är den vanligaste ärftliga metabola sjukdomen hos personer med nordeuropeiskt ursprung och drabbar ungefär 1 på 200. De vanligaste varianterna är C282Y, som står för 80 till 90 % av fallen, och H63D. Sjukdomens genomslag skiljer sig tydligt mellan könen: ungefär 28 % av män som är homozygota för C282Y utvecklar uttalad sjukdom, oftast efter 40 års ålder, medan endast ungefär 1 % av homozygota kvinnor får symtom, eftersom menstruationen ger skydd genom att järn förloras. Symtomdebuten infaller vanligtvis under det fjärde till sjätte decenniet hos män och efter menopaus hos kvinnor.

Kunskap om HFE-status har stor betydelse för den enskilda personens och familjens hälsa. En bekräftad homozygot C282Y-diagnos leder till terapeutisk flebotomi, det vill säga att 500 ml blod tappas varje vecka tills järnnivåerna normaliseras. Behandlingen förhindrar levercirros, minskar tidig fibros och normaliserar hjärt- och endokrin funktion när den påbörjas innan allvarliga organskador har uppstått. Eftersom hemokromatos ärvs autosomalt recessivt gör identifieringen av en index­patient det möjligt att genomföra kaskadscreening av förstagradssläktingar, där upprepningsrisken är 25 % för varje syskon. På så sätt kan presymptomatiska bärare upptäckas och börja med förebyggande behandling innan de första symtomen uppstår.

HFE-varianterna skiljer sig åt i allvarlighetsgrad. Homozygota C282Y-bärare har högst risk för sjukdom, medan sammansatta heterozygoter (C282Y/H63D) har mellanliggande fenotyper med varierande genomslag.

Tillståndet vi analyserar

Ärftlig hemokromatos

En ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av järnansamling i vävnaderna.

Vad en diagnos förändrar

Flebotomi, järnkelering, järnfattig kost, screening av familjemedlemmar

Analyserade gener

Även känd som

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Varför helgenomsekvensering

Vanliga hemokromatospaneler testar två varianter. De missar 10–15 % av fallen, som orsakas av andra gener i järnomsättningen.

Genen som orsakar järnöverskottet kanske inte finns med i screeningpanelen

Vanlig hemokromatosscreening testar endast de två vanligaste varianterna, C282Y och H63D. Ungefär 10–15 % av fallen av hemokromatos beror dock på varianter i andra gener, särskilt juvenil hemokromatos som inte är HFE-relaterad och orsakas av varianter i HJV (hemojuvelin). Den debuterar i ung vuxen ålder och kan snabbt leda till levercirros. Varianter i HAMP (som kodar för hepcidin), TFR2 och FTL står för vissa fall. Helgenomsekvensering fångar alla HFE-varianter tillsammans med andra gener i järnomsättningen och ger därmed en heltäckande analys utöver det standardpanelen med två varianter.

Att identifiera risken för järnöverskott förändrar behandlingen helt

En bekräftad homozygot C282Y-diagnos inleder terapeutisk flebotomi: 500 ml blod tappas varje vecka tills järnlagren normaliseras. Behandlingen är enkel till synes men mycket effektiv. Den förhindrar eller vänder tidig leverfibros, förhindrar att diabetes fortskrider, normaliserar hjärtfunktionen och återställer den endokrina hälsan när den påbörjas innan allvarliga organskador har uppstått. Lika viktigt är att genetisk bekräftelse möjliggör kaskadscreening av förstagradssläktingar. Då kan presymptomatiska bärare identifieras och börja med förebyggande flebotomi år innan symtom utvecklas, och sjukdomen förebyggs därmed helt.

Andra metabolism conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test