Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 20,2 kb
Protein
571 aminosyror
Även känd som
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Tidigare symboler
SLC11A3
MANE Select-transkript
ENST00000261024.7NM_014585.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hemokromatos

    • Ärftlig hemokromatos

      En ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av järnansamling i vävnaderna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Flebotomi, järnkelering, järnfattig kost, screening av familjemedlemmar

Så är SLC40A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SLC40A1 finns. SLC40A1 och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 189 070 688 till 190 070 687.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189 030 743–189 225 312, bakåt-strängCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, framåt-strängWDR75SLC40A1: 189 560 590–189 580 786, bakåt-strängSLC40A1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, framåt-strängASDURFASNSD1: 189 661 385–189 671 381, framåt-strängASNSD1: 189 661 519–189 667 881, framåt-strängANKAR: 189 674 290–189 761 193, framåt-strängANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, bakåt-strängOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, bakåt-strängORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, framåt-strängPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, framåt-strängAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, bakåt-strängMSTNDiagram över SLC40A1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 189 560 590–189 562 191, 1 602 baserExon 7: 189 563 584–189 564 225, 642 baserExon 6: 189 565 354–189 565 599, 246 baserExon 5: 189 571 715–189 571 841, 127 baserExon 4: 189 572 846–189 572 961, 116 baserExon 3: 189 575 161–189 575 320, 160 baserExon 2: 189 579 813–189 579 880, 68 baserExon 1: 189 580 418–189 580 786, 369 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 20,2 kb, och 1 716 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC40A1

20

positioner i SLC40A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,2 kb av SLC40A1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC40A1-genen: solute carrier family 40 member 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. SLC40A1-genen: solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc40a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test