Gen
CYBRD1
cytochrome b reductase 1
- HGNC 20797↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000071967↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79901↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 35,7 kb
- Protein
- 286 aminosyror
- Även känd som
- DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
- MANE Select-transkript
- ENST00000321348.9NM_024843.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CYBRD1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hemokromatos
- Ärftlig hemokromatos
En ärftlig metabol sjukdom som kännetecknas av järnansamling i vävnaderna.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Flebotomi, järnkelering, järnfattig kost, screening av familjemedlemmar
Så är CYBRD1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 35,7 kb, och 861 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CYBRD1-genen: cytochrome b reductase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cybrd1
Dante Labs. CYBRD1-genen: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cybrd1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor