Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q11.2
Koordinater
Kromosom 3: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 14,2 kb
Protein
454 aminosyror
Även känd som
CPX, HCP
Tidigare symboler
CPO
MANE Select-transkript
ENST00000647941.2NM_000097.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hepatiska porfyrisjukdomar

    • Hepatisk porfyri

      En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Porfyri

    • Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Så är CPOX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CPOX finns. CPOX och 16 gener i närheten på kromosom 3, från 98 086 529 till 99 086 528.Kromosom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, framåt-strängOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, framåt-strängOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, framåt-strängOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, framåt-strängOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, framåt-strängOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, framåt-strängOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, framåt-strängOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, framåt-strängOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, framåt-strängOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, framåt-strängOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, bakåt-strängCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, framåt-strängOR5K2: 98 521 133–98 585 498, bakåt-strängGPR15: 98 531 978–98 534 681, framåt-strängGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, bakåt-strängCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, framåt-strängST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, bakåt-strängDCBLD2Diagram över CPOX: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 98 579 446–98 580 770, 1 325 baserExon 6: 98 581 407–98 581 511, 105 baserExon 5: 98 585 441–98 585 659, 219 baserExon 4: 98 588 713–98 588 854, 142 baserExon 3: 98 590 632–98 590 742, 111 baserExon 2: 98 591 012–98 591 155, 144 baserExon 1: 98 592 949–98 593 611, 663 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 14,2 kb, och 1 365 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CPOX

10

positioner i CPOX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,2 kb av CPOX, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CPOX-genen: coproporphyrinogen oxidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX-genen: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpox

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test