Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 37,1 kb
Protein
633 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000300107.7NM_006660.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hepatiska porfyrisjukdomar

    • Hepatisk porfyri

      En grupp metabola sjukdomar orsakade av brist på något av flera leverenzymer i hemens biosyntetiska väg. De kännetecknas av ansamling och ökad utsöndring av porfyriner eller deras föregångare. Kliniska symtom omfattar neurologiska besvär (akut intermittent porfyri), hudförändringar orsakade av ljuskänslighet (porphyria cutanea tarda) eller båda (hereditär koproporfyri). Hepatiska porfyrier kan vara ärftliga eller förvärvade till följd av toxisk påverkan på levervävnaden.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Porfyri

    • Porfyri är en grupp sjukdomar där ämnen som kallas porfyriner ansamlas och påverkar hud eller nervsystem negativt. De flesta typer är ärftliga, men porphyria cutanea tarda kan också orsakas av ökat järn i levern, hepatit C, alkohol eller hiv/aids.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Attackprevention genom undvikande av utlösande faktorer, intravenös glukos eller hemin vid akuta attacker, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Så är CLPX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där CLPX finns. CLPX och 23 gener i närheten på kromosom 15, från 64 666 781 till 65 666 780.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, framåt-strängZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, bakåt-strängOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, bakåt-strängRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, bakåt-strängPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, framåt-strängPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, framåt-strängANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, framåt-strängANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, bakåt-strängSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, bakåt-strängMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, framåt-strängSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, bakåt-strängRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, framåt-strängKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, bakåt-strängUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, bakåt-strängPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, bakåt-strängCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, bakåt-strängCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, bakåt-strängPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, bakåt-strängIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, bakåt-strängIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, bakåt-strängDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, framåt-strängHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, bakåt-strängINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, framåt-strängSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, bakåt-strängDENND4ADiagram över CLPX: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 65 148 219–65 150 913, 2 695 baserExon 13: 65 152 430–65 152 536, 107 baserExon 12: 65 153 547–65 153 639, 93 baserExon 11: 65 154 782–65 155 081, 300 baserExon 10: 65 155 692–65 155 856, 165 baserExon 9: 65 156 844–65 156 932, 89 baserExon 8: 65 157 746–65 157 910, 165 baserExon 7: 65 158 575–65 158 751, 177 baserExon 6: 65 162 604–65 162 645, 42 baserExon 5: 65 164 029–65 164 188, 160 baserExon 4: 65 166 631–65 166 785, 155 baserExon 3: 65 178 934–65 179 051, 118 baserExon 2: 65 180 044–65 180 204, 161 baserExon 1: 65 185 075–65 185 342, 268 baser141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 37,1 kb, och 1 902 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CLPX

1

position i CLPX där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 37,1 kb av CLPX, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CLPX

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLPX kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLPX-genen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX-genen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clpx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test