Genă
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198909↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4215↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 17: 63.622.417–63.696.305 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 73,9 kb
- Proteină
- 626 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MAPKKK3
- Simboluri anterioare
- MEKK3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MAP3K3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Malformația cavernoasă cerebrală
- Malformațiile cavernoase cerebrale 5
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei MAP3K3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 73,9 kb ai genei; 1.881 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAP3K3
1
poziție în MAP3K3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 73,9 kb ai genei MAP3K3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MAP3K3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAP3K3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAP3K3: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/map3k3
Dante Labs. Gena MAP3K3: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/map3k3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni