Trăsătură

Cold-sensitive myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation that is induced by exposure to cold.

HPO HP:0012904

Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Cold-sensitive myotonia, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

1 genă asociată cu Cold-sensitive myotonia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cold-sensitive myotonia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Myotonia

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.