Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Rezumat

Sistem corporal
Laboratory abnormality

28 de gene asociate cu Malignant hyperthermia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Malignant hyperthermia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CRLF1cytokine receptor like factor 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RYR1ryanodine receptor 1Foarte des (80–99%)În 8 de afecțiuni
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
MYH3myosin heavy chain 3Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
NALCNsodium leak channel, non-selectiveDes (30–79%)În 1 afecțiune
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
EDARectodysplasin A receptorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
EDARADDEDAR associated via death domainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LRP6LDL receptor related protein 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PGM1phosphoglucomutase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TRAF6TNF receptor associated factor 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
BIN1bridging integrator 1Rar (1–4%)În 1 afecțiune
DNM2dynamin 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
MTMR14myotubularin related protein 14Rar (1–4%)În 1 afecțiune
MYF6myogenic factor 6Rar (1–4%)În 1 afecțiune
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNeînregistratÎn 1 afecțiune
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitNeînregistratÎn 1 afecțiune
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNeînregistratÎn 1 afecțiune
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of temperature regulation

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu