Trăsătură

Hypoplastic philtrum

Underdevelopment of the philtrum.

HPO HP:0005326

Denumit și: Small philtrum
Sistem corporal: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Hypoplastic philtrum, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

6 de gene asociate cu Hypoplastic philtrum

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypoplastic philtrum. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CTCFCCCTC-binding factor	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
ATRXATRX chromatin remodeler	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of the philtrum

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.