Kenmerk
Wide based walk
Klinische naam: Broad-based gait
An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-based-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Wide based walk gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen128 genen gekoppeld aan Wide based walk
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wide based walk voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Altijd | In 1 aandoening |
| CTSAcathepsin A | Altijd | In 1 aandoening |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| EGR2early growth response 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Altijd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLP1proteolipid protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRXperiaxin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CERT1ceramide transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 88 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HTThuntingtin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCBsarcoglycan beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WASF1WASP family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTL6Bactin like 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NBEAneurobeachin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRXN1neurexin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PURApurine rich element binding protein A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFX7regulatory factor X7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GALCgalactosylceramidase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBPTATA-box binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken