Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Wide based walk

Klinikai név: Broad-based gait

An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.

HPO HP:0002136

Összefoglaló

Más néven
Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

128 gén kapcsolódik ehhez: Wide based walk

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Wide based walk. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Mindig1 betegségben
ASPNATaspartate N-acetyltransferaseMindig1 betegségben
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseMindig1 betegségben
CTSAcathepsin AMindig1 betegségben
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1Mindig1 betegségben
EBF3EBF transcription factor 3Mindig1 betegségben
EGR2early growth response 2Mindig1 betegségben
FEM1Bfem-1 homolog BMindig1 betegségben
GTPBP2GTP binding protein 2Mindig1 betegségben
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Mindig2 betegségben
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BMindig1 betegségben
MPZmyelin protein zeroMindig1 betegségben
NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Mindig1 betegségben
NKX2-1NK2 homeobox 1Mindig1 betegségben
PLP1proteolipid protein 1Mindig1 betegségben
PMP22peripheral myelin protein 22Mindig1 betegségben
PRDM13PR/SET domain 13Mindig1 betegségben
PRXperiaxinMindig2 betegségben
RAB11BRAB11B, member RAS oncogene familyMindig1 betegségben
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyMindig1 betegségben
RNF113Aring finger protein 113AMindig1 betegségben
RNU12RNA, U12 small nuclearMindig2 betegségben
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearMindig1 betegségben
SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligaseMindig1 betegségben
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Mindig1 betegségben
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2Mindig1 betegségben
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Mindig1 betegségben
TM2D3TM2 domain containing 3Mindig1 betegségben
TOP3ADNA topoisomerase III alphaMindig1 betegségben
UROC1urocanate hydratase 1Mindig2 betegségben
UBE3Aubiquitin protein ligase E3ANagyon gyakran (80–99%)5 betegségben
AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinGyakran (30–79%)2 betegségben
BICD2BICD cargo adaptor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88CGyakran (30–79%)2 betegségben
CERT1ceramide transporter 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
COPB2coat protein complex I subunit beta 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
További 88 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CUL4Bcullin 4BGyakran (30–79%)1 betegségben
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedGyakran (30–79%)2 betegségben
DEAF1DEAF1 transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AGyakran (30–79%)1 betegségben
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
FNIP1folliculin interacting protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HTThuntingtinGyakran (30–79%)1 betegségben
MAB21L1mab-21 like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Gyakran (30–79%)1 betegségben
PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1DGyakran (30–79%)1 betegségben
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SGCBsarcoglycan betaGyakran (30–79%)1 betegségben
SGCGsarcoglycan gammaGyakran (30–79%)1 betegségben
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
SNX14sorting nexin 14Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM222transmembrane protein 222Gyakran (30–79%)1 betegségben
TPP1tripeptidyl peptidase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
TPRtranslocated promoter region, nuclear basket proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
WASF1WASP family member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
WDR81WD repeat domain 81Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
ACTL6Bactin like 6BNéha (5–29%)1 betegségben
ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative)Néha (5–29%)1 betegségben
BCL11ABCL11 transcription factor ANéha (5–29%)1 betegségben
BCORL1BCL6 corepressor like 1Néha (5–29%)1 betegségben
CDK10cyclin dependent kinase 10Néha (5–29%)1 betegségben
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3Néha (5–29%)1 betegségben
CLTCclathrin heavy chainNéha (5–29%)1 betegségben
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainNéha (5–29%)1 betegségben
FBXO22F-box protein 22Néha (5–29%)1 betegségben
GBA2glucosylceramidase beta 2Néha (5–29%)1 betegségben
GNB2G protein subunit beta 2Néha (5–29%)1 betegségben
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Néha (5–29%)1 betegségben
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Néha (5–29%)1 betegségben
MECP2methyl-CpG binding protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Néha (5–29%)1 betegségben
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNéha (5–29%)1 betegségben
NBEAneurobeachinNéha (5–29%)1 betegségben
NRXN1neurexin 1Néha (5–29%)1 betegségben
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinNéha (5–29%)1 betegségben
PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Néha (5–29%)1 betegségben
PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15BNéha (5–29%)1 betegségben
PURApurine rich element binding protein ANéha (5–29%)2 betegségben
RAI1retinoic acid induced 1Néha (5–29%)1 betegségben
RBM10RNA binding motif protein 10Néha (5–29%)1 betegségben
RFX7regulatory factor X7Néha (5–29%)1 betegségben
RNASEH1ribonuclease H1Néha (5–29%)1 betegségben
SATB2SATB homeobox 2Néha (5–29%)2 betegségben
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Néha (5–29%)1 betegségben
SLC9A7solute carrier family 9 member A7Néha (5–29%)1 betegségben
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NNéha (5–29%)1 betegségben
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinNéha (5–29%)1 betegségben
TRMT10AtRNA methyltransferase 10ANéha (5–29%)1 betegségben
VCPvalosin containing proteinNéha (5–29%)1 betegségben
WDR26WD repeat domain 26Néha (5–29%)2 betegségben
GALCgalactosylceramidaseRitkán (1–4%)1 betegségben
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Nincs rögzítve1 betegségben
DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12Nincs rögzítve1 betegségben
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Nincs rögzítve1 betegségben
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Nincs rögzítve1 betegségben
KMT2Alysine methyltransferase 2ANincs rögzítve1 betegségben
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Nincs rögzítve1 betegségben
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNincs rögzítve1 betegségben
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNincs rögzítve1 betegségben
RLIMring finger protein, LIM domain interactingNincs rögzítve1 betegségben
SMSspermine synthaseNincs rögzítve1 betegségben
TBC1D23TBC1 domain family member 23Nincs rögzítve1 betegségben
TBPTATA-box binding proteinNincs rögzítve1 betegségben
THRAthyroid hormone receptor alphaNincs rögzítve1 betegségben
TKFCtriokinase and FMN cyclaseNincs rögzítve1 betegségben
TMEM106Btransmembrane protein 106BNincs rögzítve1 betegségben
TRIM2tripartite motif containing 2Nincs rögzítve1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Nincs rögzítve1 betegségben
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNincs rögzítve1 betegségben
VLDLRvery low density lipoprotein receptorNincs rögzítve1 betegségben
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Nincs rögzítve1 betegségben
YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gammaNincs rögzítve1 betegségben
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal gait

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet