NCF1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Kronisk granulomatøs sygdom

  • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1Autosomal recessiv

    Enhver kronisk granulomatøs sygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i NCF1-genet.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) er en sjælden primær immundefekt, som primært rammer fagocytter og kendetegnes ved øget modtagelighed for alvorlige og tilbagevendende bakterielle og svampeinfektioner samt udvikling af granulomer.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

    Lidelser, hvor fagocytiske celler ikke kan dræbe optagne bakterier; kendetegnet ved hyppige tilbagevendende infektioner med dannelse af granulomer.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NCF1 opbygget

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 15,3 kb; 1.173 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NCF1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CYBAcytochrome b-245 alpha chainDeler 3 sygdomme
• CYBBcytochrome b-245 beta chainDeler 3 sygdomme
• CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Deler 3 sygdomme
• NCF2neutrophil cytosolic factor 2Deler 3 sygdomme
• NCF4neutrophil cytosolic factor 4Deler 3 sygdomme
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 sygdom
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom
• AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Deler 1 sygdom
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 sygdom
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 1 sygdom
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 1 sygdom
• BLNKB cell linkerDeler 1 sygdom

Træk knyttet til NCF1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NCF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side