Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q11.23
Koordinatės
Chromosoma 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 15,3 kb
Baltymas
390 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select transkriptas
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė granulomatozinė liga

    • Lėtinė granulomatozinė liga, autosominis recesyvinis, citochromas B teigiamas, 1 tipasAutosominis recesyvinis

      Bet kuri lėtinė granulomatozinė liga, kurios priežastis – mutacija NCF1 gene.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra reta pirminė imunodeficito liga, pirmiausia pažeidžianti fagocitus, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas sunkioms ir pasikartojančioms bakterinėms bei grybelinėms infekcijoms, taip pat granulomų susidarymas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Fagocitų baktericidinė disfunkcija

      Sutrikimai, kai fagocitinės ląstelės negali sunaikinti įsisavintų bakterijų; būdingi dažni pasikartojantys infekciniai susirgimai ir granulomų susidarymas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NCF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra NCF1. NCF1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 74 281 663 iki 75 281 662.Chromosoma 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, tiesioginė grandinėCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, tiesioginė grandinėGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, tiesioginė grandinėGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, tiesioginė grandinėNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, atvirkštinė grandinėGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, atvirkštinė grandinėSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, atvirkštinė grandinėSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, tiesioginė grandinėCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, atvirkštinė grandinėRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, tiesioginė grandinėGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, tiesioginė grandinėSPDYE13NCF1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 74 774 011–74 774 103, 93 baziųEksonas 2: 74 777 267–74 777 347, 81 bazėEksonas 3: 74 779 082–74 779 157, 76 baziųEksonas 4: 74 779 257–74 779 422, 166 baziųEksonas 5: 74 780 780–74 780 835, 56 baziųEksonas 6: 74 782 939–74 783 061, 123 baziųEksonas 7: 74 783 525–74 783 632, 108 baziųEksonas 8: 74 785 182–74 785 299, 118 baziųEksonas 9: 74 787 984–74 788 088, 105 baziųEksonas 10: 74 788 559–74 788 704, 146 baziųEksonas 11: 74 789 039–74 789 315, 277 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 15,3 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NCF1

7

NCF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 7 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (7 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,3 kb NCF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NCF1 genas: neutrophil cytosolic factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1 genas: neutrophil cytosolic factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ncf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test