Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 15,3 kb
Valk
390 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select transkript
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Krooniline granulomatoosne haigus

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1Autosoomne retsessiivne

      Mis tahes krooniline granulomatoosne haigus, mille põhjuseks on mutatsioon geenis NCF1.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on haruldane primaarne immuunpuudulikkus, mis mõjutab peamiselt fagotsüüte ning mida iseloomustab suurenenud vastuvõtlikkus rasketele ja korduvatele bakteriaalsetele ja seeninfektsioonidele ning granuloomide teke.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Fagotsüütide bakteritsiidne düsfunktsioon

      Haigused, mille korral fagotsüütrakud ei suuda neelatud baktereid hävitada; iseloomustab sagedased korduvad infektsioonid ja granuloomide teke.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NCF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub NCF1. NCF1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 7, vahemikus 74 281 663 kuni 75 281 662.Kromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, otsene ahelCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, otsene ahelGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, otsene ahelGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, otsene ahelNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, pöördne ahelGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, pöördne ahelSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, pöördne ahelSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, otsene ahelCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, pöördne ahelRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, otsene ahelGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, otsene ahelSPDYE13NCF1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 74 774 011–74 774 103, 93 alustEkson 2: 74 777 267–74 777 347, 81 alustEkson 3: 74 779 082–74 779 157, 76 alustEkson 4: 74 779 257–74 779 422, 166 alustEkson 5: 74 780 780–74 780 835, 56 alustEkson 6: 74 782 939–74 783 061, 123 alustEkson 7: 74 783 525–74 783 632, 108 alustEkson 8: 74 785 182–74 785 299, 118 alustEkson 9: 74 787 984–74 788 088, 105 alustEkson 10: 74 788 559–74 788 704, 146 alustEkson 11: 74 789 039–74 789 315, 277 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 15,3 kb; neist 1173 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NCF1

7

kohad geenis NCF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 7 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (7 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NCF1 15,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NCF1 geen: neutrophil cytosolic factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1 geen: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ncf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test