Características

Características associadas a ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

A Human Phenotype Ontology associa 168 características a ERCC8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Abnormal myelination	Muito frequente (80–99%)
Absent brainstem auditory responses	Muito frequente (80–99%)
Astrocytosis	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of peripheral nerve conduction	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Por vezes (5–29%)
Abnormal auditory evoked potentials	Não registado
Abnormal peripheral myelination	Não registado
Decreased nerve conduction velocity	Não registado
Dementia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Normal pressure hydrocephalus	Não registado
Peripheral dysmyelination	Não registado
Peripheral nerve disease	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Deeply set eye	Muito frequente (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Muito frequente (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottling	Muito frequente (80–99%)
Decreased tear secretion	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Uveitis	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Raramente (1–4%)
Bulging of eye lens	Raramente (1–4%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Raramente (1–4%)
Corneal ulceration	Raramente (1–4%)
Optic disc pallor	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)
Abnormality of visual evoked potentials	Não registado
Opacification of the corneal stroma	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Prominent nose	Sempre
Thin dental enamel	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of all teeth	Por vezes (5–29%)
Narrow nose	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Raramente (1–4%)
Bad bite	Não registado
Decreased amount of facial fat	Não registado
Decreased size of teeth	Não registado
Increased thickness of skull cap	Não registado
Slender nose	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Basal ganglia calcification	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Muito frequente (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Muito frequente (80–99%)
Functional motor deficit	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Scarring	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Hypoplastic pelvis	Não registado
Limitation of joint mobility	Não registado
Muscle weakness	Não registado
Square pelvis bone	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Freckling	Sempre
Photosensitive skin	Sempre
Decreased ability to sweat	Frequente (30–79%)
Premature aged appearance	Frequente (30–79%)
Dry hair	Por vezes (5–29%)
Hyperpigmented skin patches	Por vezes (5–29%)
Premature graying of hair	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Não registado
Atypical scarring of skin	Não registado
Dry skin	Não registado
Lack of sweating	Não registado
Prematurely aged appearance	Não registado
Reduced fat tissue below the skin	Não registado
Sparse hair	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Persistent left superior vena cava	Frequente (30–79%)
Premature coronary artery disease	Frequente (30–79%)
Vascular calcification	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)
Increased spleen size	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Abnormal heart rate	Não registado
Thymic hormone decreased	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Urinary retention	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Raramente (1–4%)
Small kidneys	Raramente (1–4%)
Menstrual irregularity	Não registado
Short penis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Severe short stature	Sempre
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Mild growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Severe growth delay in children	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Contractures of the foot joints	Muito frequente (80–99%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Increased bone density of end part of the hand bones	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of temperature regulation	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Increased blood urea nitrogen	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Retinal bleeding	Raramente (1–4%)
Subdural hemorrhage	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased function of male gonad	Raramente (1–4%)
Decreased activity of gonads	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased cellular sensitivity to UV light	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ERCC8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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