Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 78,6 kb
Valk
396 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CSA
Varasemad tähised
CKN1
MANE Select transkript
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • DNA-reparatsiooni haigus

    • Autosoomne retsessiivne

      Haigus, mille aluseks on DNA-reparatsiooni häired.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ERCC8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub ERCC8. ERCC8 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 60 405 762 kuni 61 405 761.Kromosoom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, pöördne ahelPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, pöördne ahelDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, pöördne ahelELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, pöördne ahelERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, otsene ahelNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, pöördne ahelSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, otsene ahelZSWIM6ERCC8 skeem: 12 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 60 866 454–60 874 683, 8230 alustEkson 11: 60 887 440–60 887 520, 81 alustEkson 10: 60 890 889–60 891 086, 198 alustEkson 9: 60 898 276–60 898 400, 125 alustEkson 8: 60 899 627–60 899 727, 101 alustEkson 7: 60 902 442–60 902 508, 67 alustEkson 6: 60 903 648–60 903 716, 69 alustEkson 5: 60 904 792–60 904 873, 82 alustEkson 4: 60 918 265–60 918 388, 124 alustEkson 3: 60 922 054–60 922 155, 102 alustEkson 2: 60 928 864–60 928 959, 96 alustEkson 1: 60 944 932–60 945 070, 139 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 78,6 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERCC8

89

kohad geenis ERCC8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERCC8 78,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC8 geen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8 geen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ercc8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test