Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q12.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 78,6 kb
Baltymas
396 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CSA
Ankstesni simboliai
CKN1
MANE Select transkriptas
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ERCC8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ERCC8. ERCC8 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 60 405 762 iki 61 405 761.Chromosoma 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, atvirkštinė grandinėPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, atvirkštinė grandinėDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, atvirkštinė grandinėELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, atvirkštinė grandinėERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, tiesioginė grandinėNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, atvirkštinė grandinėSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, tiesioginė grandinėZSWIM6ERCC8 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 60 866 454–60 874 683, 8 230 baziųEksonas 11: 60 887 440–60 887 520, 81 bazėEksonas 10: 60 890 889–60 891 086, 198 baziųEksonas 9: 60 898 276–60 898 400, 125 baziųEksonas 8: 60 899 627–60 899 727, 101 bazėEksonas 7: 60 902 442–60 902 508, 67 baziųEksonas 6: 60 903 648–60 903 716, 69 baziųEksonas 5: 60 904 792–60 904 873, 82 baziųEksonas 4: 60 918 265–60 918 388, 124 baziųEksonas 3: 60 922 054–60 922 155, 102 baziųEksonas 2: 60 928 864–60 928 959, 96 baziųEksonas 1: 60 944 932–60 945 070, 139 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,4 kb iš 78,6 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERCC8

89

ERCC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 78,6 kb ERCC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERCC8 genas: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8 genas: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ercc8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test