Característica
Abnormal maturation of breastbone
Nome clínico: Abnormal sternal ossification
Any anomaly in the formation of the bony substance of the sternum.
Resumo
- Também conhecida como
- Sternal ossification center abnormalities, Sternal ossification centre abnormalities
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal maturation of breastbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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