Característica

Rieger anomaly

A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.

HPO HP:0000558

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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13 genes associados a Rieger anomaly

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rieger anomaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ADAMTSL1ADAMTS like 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CPLX1complexin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CTBP1C-terminal binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LAMB2laminin subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FOXC1forkhead box C1	Não registado	Em 1 doença
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor	Não registado	Em 1 doença
PAX6paired box 6	Não registado	Em 1 doença
PITX2paired like homeodomain 2	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Underdeveloped iris

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.