Característica
Biliary tract abnormality
An abnormality of the biliary tree.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test16 genes associados a Biliary tract abnormality
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Biliary tract abnormality. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Não registado | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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