Característica

Hypoplastic pubic ramus

Underdevelopment of a ramus (branch) of the pubic bone.

HPO HP:0008830

Também conhecida como: Hypoplastic pubic rami
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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6 genes associados a Hypoplastic pubic ramus

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypoplastic pubic ramus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CPLX1complexin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CTBP1C-terminal binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NELFAnegative elongation factor complex member A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Inferior pubic ramus hypoplasia1 gene

Características mais gerais

Hypoplastic pubic bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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