Característica
Rib segmentation abnormalities
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Rib segmentation abnormalities
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Rib segmentation abnormalities. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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