Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CUL3

cullin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.2
Współrzędne
Chromosom 2: 224 470 150–224 585 363 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 115,2 kb
Białko
768 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000264414.9NM_003590.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 2 (zespół Gordona)Autosomalne dominujące

      Schorzenie wywołane zmianami w genach WNK1, WNK4, KLHL3 lub CUL3, powodujące nadciśnienie tętnicze z wysokim poziomem potasu i nagromadzeniem kwasów we krwi.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego schorzenia wskazuje na leki moczopędne tiazydowe, które zwykle wyrównują zarówno ciśnienie tętnicze, jak i poziom potasu.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CUL3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CUL3. CUL3 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 224 027 757 do 225 027 756.Chromosom 22q36.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3224,2 Mb224,4 Mb224,6 Mb224,8 Mb225 MbSERPINE2: 223 975 045–224 039 688, nić ujemnejSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, nić ujemnejFAM124BCUL3: 224 470 150–224 585 363, nić ujemnejCUL3CCDC195: 224 703 764–224 742 270, nić ujemnejCCDC195DOCK10: 224 765 090–225 042 724, nić ujemnejDOCK10Schemat CUL3: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 224 470 150–224 474 376, 4227 zasadEkson 15: 224 478 200–224 478 345, 146 zasadEkson 14: 224 481 892–224 482 078, 187 zasadEkson 13: 224 495 832–224 495 966, 135 zasadEkson 12: 224 497 753–224 497 849, 97 zasadEkson 11: 224 500 363–224 500 487, 125 zasadEkson 10: 224 502 965–224 503 072, 108 zasadEkson 9: 224 503 652–224 503 822, 171 zasadEkson 8: 224 505 956–224 506 132, 177 zasadEkson 7: 224 506 858–224 507 003, 146 zasadEkson 6: 224 511 354–224 511 582, 229 zasadEkson 5: 224 513 524–224 513 638, 115 zasadEkson 4: 224 514 612–224 514 772, 161 zasadEkson 3: 224 535 528–224 535 641, 114 zasadEkson 2: 224 557 659–224 557 856, 198 zasadEkson 1: 224 584 944–224 585 363, 420 zasad16141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,8 kb z 115,2 kb genu; 2307 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CUL3

54

pozycje w CUL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 115,2 kb genu CUL3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CUL3: cullin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cul3

Vancouver

Dante Labs. Gen CUL3: cullin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cul3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test