Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q21.31
Współrzędne
Chromosom 17: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 163,5 kb
Białko
1105 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Poprzednie symbole
KIAA1267
Transkrypt MANE Select
ENST00000432791.7NM_015443.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu KANSL1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie KANSL1. KANSL1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 45 611 673 do 46 611 672.Chromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, nić dodatniejLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, nić dodatniejCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, nić dodatniejSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, nić dodatniejMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, nić dodatniejSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, nić ujemnejKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, nić ujemnejARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, nić dodatniejLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, nić ujemnejARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, nić dodatniejLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, nić dodatniejNSFSchemat KANSL1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 46 029 916–46 031 703, 1788 zasadEkson 14: 46 032 047–46 032 299, 253 zasadEkson 13: 46 033 080–46 033 192, 113 zasadEkson 12: 46 033 403–46 033 460, 58 zasadEkson 11: 46 034 161–46 034 285, 125 zasadEkson 10: 46 038 538–46 038 686, 149 zasadEkson 9: 46 039 027–46 039 215, 189 zasadEkson 8: 46 039 702–46 039 884, 183 zasadEkson 7: 46 050 533–46 050 704, 172 zasadEkson 6: 46 066 537–46 066 732, 196 zasadEkson 5: 46 067 549–46 067 667, 119 zasadEkson 4: 46 082 441–46 082 542, 102 zasadEkson 3: 46 094 560–46 094 701, 142 zasadEkson 2: 46 170 855–46 172 232, 1378 zasadEkson 1: 46 192 823–46 193 429, 607 zasad1510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,6 kb z 163,5 kb genu; 3318 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie KANSL1

    4Niski

    Jak trudno sekwencjonować KANSL1 krótkimi odczytami, w skali 0–100

    • Mapowalność0,2%
    • Homologia2,6%
    • Powtórzenia8,9%
    • Zawartość GC14%
    • Pokrycie referencyjne0%

    78

    pozycje w KANSL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    7 z nich (9%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odnajdują.

    • Low mappability (1 miejsce)
    • Segmental duplications (7 miejsc)

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 163,5 kb KANSL1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem KANSL1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KANSL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd to pochodzi

    • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KANSL1: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KANSL1: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kansl1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test