Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBX5

T-box transcription factor 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.21
Współrzędne
Chromosom 12: 114 353 911–114 406 144 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 52,2 kb
Białko
518 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
HOS
Transkrypt MANE Select
ENST00000405440.7NM_181486.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Zespół Holta-OramaAutosomalne dominujące

      Choroba wywoływana zmianami w genie TBX5, łącząca wady kończyn górnych z wadami serca, najczęściej ubytkami między jamami serca i zaburzeniami przewodzenia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, monitorowanie EKG pod kątem zaburzeń przewodzenia oraz poradnictwo rodzinne.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TBX5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TBX5. TBX5 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 113 880 028 do 114 880 027.Chromosom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbRBM19: 113 795 725–113 966 367, nić ujemnejRBM19TBX5: 114 353 911–114 406 144, nić ujemnejTBX5TBX3: 114 670 255–114 684 414, nić ujemnejTBX3Schemat TBX5: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 114 353 911–114 356 106, 2196 zasadEkson 8: 114 366 165–114 366 391, 227 zasadEkson 7: 114 385 476–114 385 567, 92 zasadEkson 6: 114 394 741–114 394 893, 153 zasadEkson 5: 114 398 573–114 398 720, 148 zasadEkson 4: 114 399 513–114 399 632, 120 zasadEkson 3: 114 401 826–114 401 920, 95 zasadEkson 2: 114 403 752–114 403 936, 185 zasadEkson 1: 114 405 628–114 406 144, 517 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 52,2 kb genu; 1557 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBX5

33

pozycje w TBX5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,2 kb genu TBX5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX5: T-box transcription factor 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbx5

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX5: T-box transcription factor 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbx5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test