Gen
ADAMTS19
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19
- HGNC 17111↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000145808↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 171019↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 5: 129 460 298–129 738 683 (GRCh38)
- Eksony
- 23 eksonów na odcinku 278,4 kb
- Białko
- 1213 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000274487.9NM_133638.6
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamts19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ADAMTS19 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ADAMTS19. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ADAMTS19
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,2 kb z 278,4 kb genu; 3642 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ADAMTS19
3Niski
Jak trudno sekwencjonować ADAMTS19 krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych ADAMTS19 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.3,2%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.25%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
4
pozycje w ADAMTS19, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 278,4 kb ADAMTS19, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ADAMTS19
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADAMTS19. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS19: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adamts19
Dante Labs. Gen ADAMTS19: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adamts19
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni