Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq26.3
Współrzędne
Chromosom X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 6 kb
Białko
467 aminokwasów
Znany również jako
HTX, ZNF203
Poprzednie symbole
HTX1
Transkrypt MANE Select
ENST00000287538.10NM_003413.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Wrodzona wada serca z heterotaksją

      Wady serca obecne od urodzenia, występujące równocześnie ze zmiennymi zaburzeniami ustawienia lewo-prawego innych narządów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu ZIC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ZIC3. ZIC3 i 0 genów w pobliżu na chromosomie X, od 137 069 115 do 138 069 114.Chromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, nić dodatniejZIC3Schemat ZIC3: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 137 566 127–137 567 751, 1625 zasadEkson 2: 137 568 902–137 569 065, 164 zasadEkson 3: 137 569 891–137 572 102, 2212 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 6 kb genu; 1404 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZIC3

24

pozycje w ZIC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6 kb genu ZIC3, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZIC3: Zic family zinc finger 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. Gen ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zic3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test