Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.3
Współrzędne
Chromosom 2: 227 871 631–227 924 344 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 52,7 kb
Białko
415 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Poprzednie symbole
WDR69
Transkrypt MANE Select
ENST00000309931.3NM_178821.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DAW1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie DAW1. DAW1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 227 397 988 do 228 397 987.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227 472 134–227 561 411, nić dodatniejAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, nić dodatniejSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, nić dodatniejSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, nić ujemnejSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, nić dodatniejSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, nić dodatniejSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, nić ujemnejSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, nić ujemnejSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, nić dodatniejSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, nić dodatniejSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, nić dodatniejCCL20DAW1: 227 871 631–227 924 344, nić dodatniejDAW1SPHKAP: 227 979 866–228 182 020, nić ujemnejSPHKAPSchemat DAW1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 227 871 631–227 871 729, 99 zasadEkson 2: 227 885 351–227 885 423, 73 zasadEkson 3: 227 889 856–227 890 000, 145 zasadEkson 4: 227 891 255–227 891 313, 59 zasadEkson 5: 227 893 795–227 893 917, 123 zasadEkson 6: 227 898 182–227 898 281, 100 zasadEkson 7: 227 903 002–227 903 109, 108 zasadEkson 8: 227 904 929–227 905 035, 107 zasadEkson 9: 227 906 236–227 906 338, 103 zasadEkson 10: 227 907 138–227 907 252, 115 zasadEkson 11: 227 918 780–227 918 856, 77 zasadEkson 12: 227 921 399–227 921 561, 163 zasadEkson 13: 227 923 934–227 924 344, 411 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 52,7 kb genu; 1248 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DAW1

2

pozycje w DAW1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 52,7 kb genu DAW1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. Gen DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/daw1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test