Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q11.23
Współrzędne
Chromosom 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 3 kb
Białko
414 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000297316.5NM_022454.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone wady nerek i dróg moczowych

    • Refluks pęcherzowo-moczowodowy

      Cofanie się moczu z pęcherza moczowego w kierunku nerek, które może występować rodzinnie i zwiększa ryzyko zakażenia nerek oraz powstawania blizn.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza ta może skłonić do wcześniejszej oceny zakażeń dróg moczowych u osoby badanej i jej dzieci.

Budowa genu SOX17

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SOX17. SOX17 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 53 959 414 do 54 959 413.Chromosom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, nić ujemnejTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, nić ujemnejLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, nić dodatniejMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, nić dodatniejSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, nić dodatniejRP1Schemat SOX17: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 54 457 935–54 458 445, 511 zasadEkson 2: 54 459 058–54 460 892, 1835 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 3 kb genu; 1245 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SOX17

4

pozycje w SOX17, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3 kb genu SOX17, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX17: SRY-box transcription factor 17. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sox17

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test