Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q11.2
Współrzędne
Chromosom 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 5,9 kb
Białko
788 aminokwasów
Poprzednie symbole
LMLN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu CIROP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie CIROP. CIROP i 38 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 22 602 026 do 23 602 025.Chromosom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, nić dodatniejABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, nić ujemnejOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, nić dodatniejOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, nić ujemnejSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, nić dodatniejMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, nić dodatniejMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, nić dodatniejLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, nić dodatniejREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, nić ujemnejRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, nić ujemnejPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, nić ujemnejHAUS4: 22 946 270–22 982 258, nić ujemnejAJUBA: 22 971 177–22 982 647, nić ujemnejAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, nić ujemnejC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, nić ujemnejPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, nić dodatniejPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, nić ujemnejCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, nić ujemnejACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, nić dodatniejC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, nić ujemnejCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, nić ujemnejCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, nić ujemnejSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, nić dodatniejRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, nić ujemnejHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, nić ujemnejPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, nić dodatniejBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, nić dodatniejPABPN1: 23 321 447–23 326 176, nić dodatniejSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, nić ujemnejEFS: 23 353 248–23 366 287, nić ujemnejEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, nić dodatniejIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, nić dodatniejCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, nić ujemnejMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, nić ujemnejMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, nić dodatniejNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, nić ujemnejZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, nić dodatniejTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, nić ujemnejAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, nić ujemnejJPH4Schemat CIROP: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 23 099 062–23 099 489, 428 zasadEkson 15: 23 100 502–23 100 681, 180 zasadEkson 14: 23 100 850–23 101 079, 230 zasadEkson 13: 23 101 292–23 101 564, 273 zasadEkson 12: 23 101 669–23 101 765, 97 zasadEkson 11: 23 101 842–23 101 911, 70 zasadEkson 10: 23 102 092–23 102 266, 175 zasadEkson 9: 23 102 344–23 102 489, 146 zasadEkson 8: 23 102 629–23 102 713, 85 zasadEkson 7: 23 102 926–23 103 051, 126 zasadEkson 6: 23 103 287–23 103 382, 96 zasadEkson 5: 23 103 471–23 103 548, 78 zasadEkson 4: 23 103 675–23 103 818, 144 zasadEkson 3: 23 104 243–23 104 294, 52 zasadEkson 2: 23 104 385–23 104 469, 85 zasadEkson 1: 23 104 599–23 104 989, 391 zasad161514131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,7 kb z 5,9 kb genu; 2367 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CIROP

5

pozycje w CIROP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,9 kb genu CIROP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. Gen CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cirop

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test