Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PLD1

phospholipase D1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.31
Współrzędne
Chromosom 3: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 210,1 kb
Białko
1074 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000351298.9NM_002662.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PLD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PLD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PLD1. PLD1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 171 205 444 do 172 205 443.Chromosom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171 058 414–171 460 473, nić ujemnejTNIKPLD1: 171 600 404–171 810 483, nić ujemnejPLD1TMEM212: 171 843 338–171 938 715, nić dodatniejTMEM212FNDC3B: 172 039 547–172 405 418, nić dodatniejFNDC3BSchemat PLD1: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 171 600 404–171 603 302, 2899 zasadEkson 26: 171 605 299–171 605 416, 118 zasadEkson 25: 171 612 279–171 612 432, 154 zasadEkson 24: 171 620 386–171 620 520, 135 zasadEkson 23: 171 642 840–171 642 889, 50 zasadEkson 22: 171 644 910–171 645 023, 114 zasadEkson 21: 171 659 213–171 659 301, 89 zasadEkson 20: 171 662 060–171 662 170, 111 zasadEkson 19: 171 674 500–171 674 613, 114 zasadEkson 18: 171 676 715–171 676 833, 119 zasadEkson 17: 171 677 566–171 677 694, 129 zasadEkson 16: 171 686 685–171 686 798, 114 zasadEkson 15: 171 687 371–171 687 584, 214 zasadEkson 14: 171 688 676–171 688 876, 201 zasadEkson 13: 171 692 332–171 692 442, 111 zasadEkson 12: 171 699 745–171 699 826, 82 zasadEkson 11: 171 708 755–171 708 838, 84 zasadEkson 10: 171 709 560–171 709 709, 150 zasadEkson 9: 171 713 893–171 714 045, 153 zasadEkson 8: 171 724 696–171 724 788, 93 zasadEkson 7: 171 726 018–171 726 076, 59 zasadEkson 6: 171 733 444–171 733 509, 66 zasadEkson 5: 171 734 865–171 734 970, 106 zasadEkson 4: 171 735 492–171 735 637, 146 zasadEkson 3: 171 737 532–171 737 659, 128 zasadEkson 2: 171 737 892–171 738 082, 191 zasadEkson 1: 171 810 399–171 810 483, 85 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 210,1 kb genu; 3225 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLD1

18

pozycje w PLD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 210,1 kb genu PLD1, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLD1: phospholipase D1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLD1: phospholipase D1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pld1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test