Cecha

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Znana także jako: Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Układ organizmu: Abnormality of the digestive system Abnormality of the nervous system Abnormality of the voice

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/pseudobulbar-paralysis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otwórz JSON

Odczytaj geny powiązane z Pseudobulbar paralysis oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

23 genów powiązanych z Pseudobulbar paralysis

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Pseudobulbar paralysis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
ACTBactin beta	Zawsze	W 1 chorobie
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2	Zawsze	W 1 chorobie
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Zawsze	W 1 chorobie
SEC31ASEC31 homolog A, COPII component	Zawsze	W 1 chorobie
TGM6transglutaminase 6	Zawsze	W 2 chorobach
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
HTRA1HtrA serine peptidase 1	Często (30–79%)	W 1 chorobie
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26	Często (30–79%)	W 1 chorobie
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
HMBShydroxymethylbilane synthase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1	Czasami (5–29%)	W 2 chorobach
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie
DCTN1dynactin subunit 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie
NEFHneurofilament heavy chain	Nie odnotowano	W 1 chorobie
NOTCH3notch receptor 3	Nie odnotowano	W 1 chorobie
PRPHperipherin	Nie odnotowano	W 1 chorobie
SOD1superoxide dismutase 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Difficulty articulating speech Inability to produce voice sounds Paralysis Poor swallowing Pseudobulbar signs

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.